Un gruppo di ricercatori esperti di sequenziamento genomico coordinato dal Prof. Davide Cacchiarelli presso l’istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, il TIGEM, ha determinato la sequenza completa del genoma virale in 115 tamponi positivi per il SARS-CoV-2 eseguiti negli ultimi mesi in Regione Campania dall’Istituto Zooprofilattico. Tra questi campioni è stato possibile analizzare anche 6 tamponi recentemente ottenuti presso l’aeroporto di Capodichino in persone provenienti da Londra: tra questi è stata riscontrata la presenza della cosiddetta “variante inglese” di SARS-Cov2, sulla quale rimangono ancora molti aspetti scientifici da chiarire per valutarne l’effettivo impatto sulla salute pubblica. Nei restanti campioni analizzati sono state identificate in tutto 8 diverse varianti, tutte appartenenti al “tipo B”, largamente diffuse in Europa. Lo studio, i cui risultati sono stati depositati in GISAID (il database di riferimento mondiale per le sequenze dei genomi virali), fornisce quindi una prima mappa delle varianti SARS-CoV-2 presenti in Regione Campania e sottolinea l’importanza dell’analisi del genoma virale per la caratterizzazione dell’evoluzione della pandemia.

“Presso il TIGEM abbiamo messo a punto una tecnologia che ora ci permette di analizzare, con un’alta precisione ed affidabilità, il genoma virale in un alto numero di tamponi al giorno. Entro il 31 dicembre abbiamo in programma di sequenziare il genoma virale in oltre 1000 tamponi positivi per il SARS-CoV-2” ha dichiarato il Prof. Davide Cacchiarelli, coordinatore dell’unità di sequenziamento genomico Covid19 al TIGEM.

“Questo importante risultato è il frutto dell’enorme sforzo che tutto il personale dell’Istituto Zooprofilattico, coordinato dal Dott. Pellegrino Cerino, sta facendo da mesi in Campania processando, nei nostri laboratori, oltre 400mila tamponi e realizzando, grazie a unità operative specializzate, interventi mirati nella gestione delle emergenze sul territorio campano” ha dichiarato il Dott. Antonio Limone, direttore dell’Istituto Zooprofilattico.

“L’emergenza di questa pandemia ha spinto noi ricercatori di Telethon a scendere in campo nella lotta contro il Covid19 sfruttando le nostre competenze di genetica. Il ritrovamento della cosiddetta variante inglese del SARS-CoV-2 nei tamponi di persone arrivate da Londra all’aeroporto di Capodichino sottolinea ancora di più l’importanza dello studio dell’evoluzione del genoma virale, sia per decidere le misure di contenimento da adottare, sia in futuro per monitorare l’eventuale insorgenza di varianti aggressive o resistenti ai vaccini. D’ora in poi la risposta diagnostica che saremo tenuti a dare a una persona che effettua il tampone non sarà solamente se è presente o no il SARS-CoV-2, ma di quale variante si tratta”  ha dichiarato il Prof. Andrea Ballabio, direttore del TIGEM e coordinatore del progetto di ricerca sul Covid19 finanziato dalla Regione Campania.

Segue in allegato la prima mappa della distribuzione delle varianti SARS-CoV-2presenti in Campania.

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 556 milioni di euro, ha finanziato oltre 2700 progetti con 1630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è stata approvata in Europa anche per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, ed è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

 Rosa Ciotola