Anche l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli mette le proprie competenze a disposizione della gestione dell’emergenza COVID19: parteciperà infatti a un progetto finanziato complessivamente con 7 milioni di euro dalla Regione Campania il cui obiettivo è studiare, partendo dal materiale dei tamponi effettuati su pazienti nell’area di Napoli, l’evoluzione del genoma virale e la risposta delle cellule respiratorie dei pazienti all’infezione da Covid-19. Al progetto parteciperanno anche l’Istituto nazionale tumori “Fondazione Pascale”, l’Azienda Ospedaliera dei Colli - Ospedale Domenico Cotugno e l’Istituto zooprofilattico sperimentale (Izs) del Mezzogiorno.

A partire dall’inizio del 2020, il coronavirus SARS-CoV-2 si è rapidamente diffuso in tutto il mondo: ad oggi sono oltre 5 milioni i casi confermati, di cui quasi 230mila in Italia. La conferma diagnostica viene effettuata tramite tampone faringeo, ovvero un prelievo tramite un bastoncino cotonato di materiale biologico (mucosa) presente nelle prime vie respiratorie. Il campione viene successivamente analizzato tramite PCR, una tecnica comunemente usata in laboratorio per amplificare specifiche sequenze di acidi nucleici (Dna o Rna), che in questo caso consente di determinare la presenza e la quantità dell’Rna che costituisce il genoma del virus.

Nel corso degli anni il Tigem ha messo a punto delle specifiche tecnologie per l’analisi degli acidi nucleici, tramite approcci di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, o NGS). Soltanto nel biennio 2018-2019 l’istituto ha analizzato più di 5000 campioni di RNA per scopi di ricerca biomedica, mentre nel 2019 proprio sulla base di queste competenze nel campo dell’analisi dell’Rna la Fondazione Telethon ha costituito a Pozzuoli la società Next Generation Diagnostic srl

, per tradurre tale esperienza in strumenti diagnostici per malattie genetiche e oncologiche.

Nell’ambito del progetto promosso dalla Regione Campania, per il quale riceveranno un finanziamento di 500mila euro, Tigem e NGD analizzeranno il materiale genetico estratto dai tamponi nasali o faringei di pazienti positivi al virus SARS-CoV-2: il valore aggiunto sarà rappresentato dalla possibilità di analizzare in modo rapido, economico e simultaneo l’RNA non solo di origine virale ma anche quello delle cellule dell’epitelio respiratorio dei pazienti e di eventuali altri microbi presenti (ad esempio  altri virus). Questo permetterà di ottenere diverse informazioni aggiuntive, in particolare:

• grazie al sequenziamento dell’RNA virale, si potrà identificare lo specifico sottogruppo di SARS-CoV-2 presente nel campione e ricostruire “l’albero genealogico del virus” sulla base delle mutazioni acquisite nel periodo di diffusione;
• grazie al sequenziamento dell’RNA delle cellule dei pazienti si potranno comprendere meglio i meccanismi molecolari innescati dal nuovo coronavirus nelle cellule infettate e di studiare la risposta dell’ospite all’infezione ai diversi stadi della malattia. L’obiettivo è di utilizzare tali informazioni per prevedere il decorso della malattia e la risposta a vari tipi di terapie. Inoltre, questo approccio sperimentale consentirà di individuare l’eventuale presenza di cellule specifiche del sistema immunitario attivate o richiamate in loco dall’infezione;
• grazie al sequenziamento dell’RNA di altre specie microbiologiche presenti nel tampone si potranno identificare altri fattori di comorbidità che potrebbero correlare con la gravità della sintomatologia osservata nei pazienti.

«Il nostro istituto, il Tigem, nasce per dare una risposta ai pazienti con malattie genetiche rare, malattie terribili che spesso vengono trascurate dai grandi programmi strategici di ricerca nazionali e internazionali» ha commentato Andrea Ballabio. «Tuttavia, in un momento di emergenza come questo è giusto che i nostri ricercatori scendano in campo con le loro competenze di genetica, genomica e biologia cellulare per unirsi agli sforzi che stanno facendo tutti gli altri ricercatori di altri settori. Nuove idee su come sconfiggere il virus, o come bloccarne la pericolosità, possono venire solo da uno sforzo comune fatto da ricercatori di esperienze diverse che possono quindi “aggredire” il problema partendo da diversi angoli. Insieme ce la faremo!»

 Giovanni Mammana