L’Osservatorio Malattie Rare si appella al Ministro Lorenzin affinché emani al più presto il decreto attuativo della legge che  introduce lo screening metabolico allargato in Italia.
 ”Dalla collaborazione tra l’Università di Firenze e il Meyer è nato  un nuovo test per diagnosticare alla nascita, una grave forma di  immunodeficienza. Il principale autore della ricerca, il dr Giancarlo la Marca, è stato chiamato negli Usa a lavorare alla revisione delle Linee Guida dello Screening Neonatale allargato. La  ricerca italiana in tema di screening neonatale fa scuola nel mondo, mentre in Italia queste eccellenze non vengono prese in considerazione. Né il dr la Marca né i suoi collaboratori, infatti,  fanno parte della commissione nominata dal Ministero, che deve  stilare lista delle malattia da inserire nel programma di screening  allargato a livello nazionale”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio  Malattie Rare, commenta la scoperta fatta da un team dell’Università  di Firenze, guidato dal dott. Giancarlo la Marca, di un nuovo test  per la diagnosi precoce di una particolare immunodeficienza, nota  come PNP.“Nella commissione nominata dal Ministero - prosegue l’Osservatorio  - sono stati chiamati rappresentati di 5 Regioni e 3 medici  esperti. Tra le Regioni rappresentate ad oggi solo una, la Liguria,  ha esperienza nello screening metabolico allargato; sorprende l’assenza della Toscana che ha un’esperienza decennale ed è un  modello di riferimento non solo nazionale. Ora, visto che questa  commissione sta ancora lavorando, questi esperti potrebbero almeno  far tesoro dei risultati della ricerca italiana e includere la PNP,  ma anche l’ADA SCID, due immunodeficienze rare, nel panel di  malattie da ricercare alla nascita. Almeno così il ritardo potrebbe tradursi in qualche cosa di buono per il futuro”. Secondo quanto stabilito dall’art 1, comma 229 della Legge di Stabilità per il   2014,che introduce lo screening metabolico allargato in Italia, la  lista doveva essere approvata dalla commissione di esperti entro il  3 aprile scorso.

“Ci appelliamo infine al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin - conclude l’Osservatorio - affinché emani nel più breve tempo  possibile il decreto attuativo previsto dalla legge: i termini per questo atto sono scaduti il 3 marzo scorso e i ritardi mettono a  rischio i 5 milioni di euro stanziati per l’attuazione dello  screening neonatale, una perdita che il mondo delle malattie rare e tutti i neonati italiani non possono permettersi”.