Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013 - 2016, come recentemente anticipato dal ministro della Salute Beatrice Lorenzin, è stato finalmente firmato ed inviato per approvazione alla Conferenza Stato – Regioni che dovrà esaminarlo prima della sua definitiva entrata in vigore.
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Osservatorio Malattie Rare pubblica inoltre in anteprima  una breve sintesi della bozza del Piano Nazionale malattie Rare 2013-2016, firmato dal Ministro Lorenzin il 22 aprile e trasmesso alla Conferenza Stato–Regioni per l’approvazione.

L’obiettivo del PNMR è lo sviluppo di una strategia globale e di medio periodo basata sulla centralità e l’empowerment del paziente e della sua famiglia, con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse. È prevista l’istituzione di un Comitato Nazionale con la partecipazione del Ministero della Salute e degli altri ministeri interessati, delle Regioni, dell’Aifa, dell’ISS, dell’Agenas e delle associazioni dei pazienti, con il compito di delineare le linee strategiche da attuare nei settori della diagnosi e dell’assistenza, della ricerca, della tutela e promozione sociale, della formazione e informazione, nonché con il compito di indicare le priorità di impiego delle risorse e di svolgere attività di monitoraggio. Inoltre, si auspica che il Comitato permanente per la verifica dei LEA introduca gli interventi attuativi del presente piano tra gli adempimenti da sottoporre a verifica.
Esulano dall’ambito di trattazione i tumori rari, in quanto non inclusi nell’elenco delle malattie rare allegato al decreto ministeriale n. 279/2000.

Il PNMR individua, infine, le azioni da implementare e gli annessi strumenti attuativi nelle seguenti aree:

Rete nazionale. L’implementazione e la qualificazione della rete dovrà avvenire mediante la pianificazione condivisa tra livello centrale e regionale in relazione alla prevalenza delle singole malattie o gruppi di patologie (ad esempio attraverso alleanze almeno per le malattie più rare e più complesse dal punto di vista diagnostico). Vengono, inoltre, individuate una serie di azioni volte a garantire che i Presidi ricevano adeguate risorse strumentali ed umane.

Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio. I registri regionali o interregionali ed il registro nazionale dovranno migliorare la copertura e l’efficienza della
raccolta dei dati epidemiologici e potranno estendere le rilevazioni anche ad altre malattie, tra cui i tumori rari, attraverso la predisposizione di un database.

Nomenclatura e codifica. Per assicurare che le MR siano rintracciabili nel sistema informativo italiano si suggerisce di unificare e standardizzare la codifica delle malattie, anche mediante l’adozione delle modalità di codifica utilizzate a livello internazionale tra cui l’Orpha code.

Percorso diagnostico assistenziale. Dovranno essere garantire alcune azione fra cui: riduzione del ritardo diagnostico; diffusione e condivisione del protocolli diagnostici e terapeutici predisposti dalle regioni per singole patologie così da evitare disomogeneità territoriali; applicazione di protocolli diagnostico-terapeutici validati.
Associazioni /Empowerment. Si auspica la creazione di un rapporto collaborativo finalizzato ad una partecipazione delle Associazioni ai processi decisionali e l’inclusione del paziente e dei suoi familiari in tutte le decisioni che lo riguardano.

Ricerca. Le ricerche sulle MR in ambito clinico, biomedico, di sanità pubblica e sociale, dovranno essere identificabili e tracciabili. Si prevedono una serie di misure fra cui: promozione di una ricerca multidisciplinare; costruzione di un sistema di tracciabilità delle ricerche e di valutazione ex post dei risultati ottenuti; previsione di finanziamenti certi e puntuali vincolando una parte dei fondi erogati dal livello centrale e dalle regioni; adozione di procedure finalizzate all’erogazione continuativa dei finanziamenti nel rispetto delle tempistiche previste dai bandi; promozione di un modello collaborativo tra tutti i protagonisti della ricerca sulle MR (medici, pazienti, imprese ecc. con la creazione di consorzi che includano anche aziende private).

Formazione. Da attuare: per i professionisti, mediante l’inserimento delle malattie rare nella formazione di base, specialistica e nella formazione continua; per i pazienti, mediante appositi programmi formativi rivolti anche alle associazioni; per i familiari e i volontari, mediante specifici piano formativi elaborati e condotti sia dai centri di expertise, sia dai servizi territoriali.

Informazione. Da attuare mediante l’utilizzo di tutte le fonti informative validate attualmente disponibili – siti web, telefonini e punti informativi nazionali, regionali e locali;

Prevenzione. Si auspica il potenziamento degli interventi sia livello primario (in particolare attraverso il counselling preconcezionale, monitoraggio in gravidanza, consulenza genetica, studio e ricerca dei fattori causali), che a livello secondario (in particolar attraverso programmi di screening basati sulle evidenze scientifiche; diagnosi precoce delle MR genetiche; completa attuazione all’accordo Stato-Regioni per l’attuazione delle linee guida per l’attività medica genetica;
Farmaci. Si rileva, in particolare, la necessità di: uniformare le modalità di prescrizione, erogazione e somministrazione tra le diverse regioni dei farmaci orfani anche attraverso un confronto all’interno del tavolo tecnico interregionale delle MR con l’eventuale coinvolgimento di Aifa; fornire maggiore informazione sulle modalità di accesso al fondo Aifa di cui all’articolo 4 della legge 326/2003 ed eventuale revisione di tali modalità; potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le MR;

Finanziamento e sostenibilità. Il PNMR non è supportato dallo stanziamento di specifiche risorse; l’assistenza alle persone affette da malattie rare, infatti, è finanziata attraverso il riparto tra le regioni delle risorse destinate al SSN. Per il triennio di validità del medesimo piano si propone l’avvio di un monitoraggio delle fonti di finanziamento specifiche, nonché di una ricognizione di quelle effettivamente impegnate dal SSN per le MR. Si auspica, infine, l’avvio di azioni strategiche con gli altri stati membri dell’UE per la presentazione di progetti volti ad accedere a finanziamenti europei.